Ученые нашли способ «выключить» лишнюю хромосому при синдроме Дауна

Американские исследователи заявили о прорыве в генной инженерии: им удалось создать усовершенствованную версию технологии CRISPR/Cas, способную подавлять активность дополнительной 21-й хромосомы — ключевой причины синдрома Дауна. Результаты экспериментов опубликованы в журнале PNAS и уже вызвали интерес научного сообщества.

Новая методика основана на внедрении в лишнюю хромосому особого генетического элемента XIST. Этот участок ДНК запускает выработку РНК, которая «заглушает» одну из копий хромосомы — по аналогии с тем, как в женском организме инактивируется одна из Х-хромосом. Такой подход позволяет воздействовать не на отдельные гены, а сразу на всю хромосому, что ранее считалось крайне сложной задачей.

Разработкой занималась группа ученых под руководством Волни Шина из Гарвардского университета. По их данным, синдром Дауна затрагивает работу сотен генов, поэтому точечная генная терапия не дает необходимого эффекта. Именно поэтому исследователи сделали ставку на более масштабное вмешательство.

Ранее попытки внедрить XIST заканчивались неудачей из-за его значительного размера. Однако ученые модернизировали CRISPR/Cas: теперь система работает с одноцепочечной ДНК, что значительно упростило процесс. В результате эффективность «отключения» лишней хромосомы выросла до 40% против прежних 1–8%.

Эксперименты на стволовых клетках показали, что такая коррекция восстанавливает нормальную работу генов. Следующий этап — испытания на животных, которые могут приблизить создание первой полноценной терапии синдрома Дауна.

Синдром Дауна остается одной из самых частых причин нарушений умственного развития. Он связан с наличием третьей копии 21-й хромосомы, что влияет на формирование мозга и организма в целом. Помимо когнитивных особенностей, у таких пациентов повышен риск лейкемии, несмотря на низкую вероятность развития других видов опухолей.