Российские ученые раскрыли жуткую тайну болезни старшего брата Петра I
фото: magnific
Учёные Волгоградского государственного медицинского университета провели исследование и установили, что царь Фёдор Алексеевич, старший брат Петра Великого, страдал от редкого и неизлечимого генетического заболевания — дефицита пируватдегидрогеназы (E1).
Есения Мостовская, врач-ординатор по акушерству и гинекологии, отметила, что данное заболевание ранее часто ошибочно диагностировалось как цинга. Результаты исследования подтвердили, что Фёдор Алексеевич имел дефицит пируватдегидрогеназы, обусловленный мутацией в гене PDHA1. Это состояние характеризуется нарушением процесса выработки энергии в клетках вследствие недостаточной активности фермента пируватдегидрогеназы, что приводит к накоплению токсичных метаболитов в организме.
Основные клинические проявления дефицита пируватдегидрогеназы включают гастроинтестинальные расстройства (тошноту, рвоту), общую слабость, головокружение, а в тяжёлых случаях — коматозное состояние. Также наблюдаются неврологические симптомы, такие как поражение белого вещества головного мозга, что вызывает нарушение координации движений и равновесия без судорожного синдрома.
На сегодняшний день диагностика данного заболевания осуществляется преимущественно с использованием молекулярно-генетических методов, таких как анализ ДНК. Несмотря на значительные усилия, эффективное лечение дефицита пируватдегидрогеназы до сих пор не разработано. В историческом контексте данное заболевание часто приводило к летальному исходу.
В рамках исследования учёные провели анализ исторических документов, мемуаров современников и переписки зарубежных послов. Изучив клинические проявления у всех сыновей царя Алексея Михайловича Романова от первого брака с Марией Милославской, они пришли к выводу, что некоторые из них могли страдать от дефицита пируватдегидрогеназы. Таким образом, физическая слабость и трудности в управлении государственными делами, которые наблюдались у этих царевичей, могли быть обусловлены данным генетическим заболеванием, а не исключительно их личными качествами, пишет progorodsamara.ru.
