Ученые впервые провели исследование по генетической диагностике глаукомы
Pro Город
Российские учёные провели первое в стране масштабное многоцентровое исследование, посвящённое генетической диагностике глаукомы. В работе приняли участие специалисты из семи регионов, а анализ затронул полиморфизмы 19 генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания.
Глаукома — одно из самых опасных офтальмологических заболеваний, которое сопровождается повышением внутриглазного давления. Со временем это приводит к сужению полей зрения, снижению его остроты и повреждению зрительного нерва. Без лечения болезнь может закончиться полной потерей зрения.
В рамках исследования учёные сравнили ДНК пациентов с уже диагностированной глаукомой и людей без этого заболевания. Работа проводилась в Новосибирске, Санкт-Петербурге, Волгограде, Иркутске, Хабаровске, Оренбурге и Чебоксарах. Такой масштаб позволил учесть особенности разных регионов и этнических групп.
Особое внимание исследователи уделили генам, связанным с иммунным ответом и регуляцией тканей организма. Речь идёт о так называемых полиморфизмах — различных вариантах одного и того же гена, которые могут по-разному влиять на здоровье. Именно этим объясняется, почему некоторые заболевания чаще встречаются у родственников или даже у однояйцевых близнецов.
Целью работы стало выявление комбинаций генов, которые либо повышают риск развития глаукомы, либо, наоборот, обеспечивают устойчивость к ней. По словам специалистов, такие данные могут стать основой для создания новых методов диагностики.
Учёные подчёркивают, что генетическое тестирование особенно важно для родственников пациентов, поскольку позволяет заранее оценить вероятность заболевания. Это может повлиять не только на медицинское наблюдение, но и на выбор профессии, если она требует высокой остроты зрения.
В перспективе исследователи планируют определить ключевые генетические «маркеры», которые помогут прогнозировать развитие глаукомы ещё до появления симптомов. Это позволит начать лечение на ранней стадии и не упустить время, когда терапия наиболее эффективна.
По мнению специалистов, такие разработки могут лечь в основу национальных и региональных стандартов диагностики и существенно изменить подход к профилактике глазных заболеваний в России, пишет ТАСС.
