17 вариантов белка ACTN2 связали с риском внезапной остановки сердца

Группа молекулярных биологов и генетиков обнаружила 17 вариантов белка ACTN2, которые значительно повышают вероятность развития гипертрофической кардиомиопатии — заболевания, способного привести к внезапной остановке сердца. Результаты исследования помогут в разработке новых методов диагностики этой опасной болезни.

Учёные изучили все известные изменения гена ACTN2, кодирующего этот белок. Большинство из найденных вариаций ранее не связывали с заболеванием. Чтобы понять их влияние, исследователи встроили мутантные версии гена в ДНК кишечной палочки и проанализировали свойства полученных белков.

Оказалось, что мутации снижают растворимость белка, делают его менее стабильным при нагревании, а некоторые нарушают его взаимодействие с другими мышечными белками или вызывают аномальное слипание молекул. Все эти изменения повышают риск нарушений в структуре сердечной мышцы.

По словам профессора Бирмингемского университета Кати Гемлич, полученные данные помогут понять механизмы развития болезни и в будущем создать методы лечения, стабилизирующие белок ACTN2 или блокирующие последствия его неправильной работы.

Гипертрофическая кардиомиопатия — это утолщение стенок желудочков сердца и нарушение расположения мышечных волокон, что может приводить к аритмии и внезапной смерти. Ранее подобные случаи происходили с некоторыми спортсменами прямо во время матчей.