У женщины без типичных симптомов обнаружили синдром Дауна
magnific.com
В возрасте двадцати трёх лет гражданка Соединённых Штатов Америки Эшли Замбелли была подвергнута всестороннему клиническому обследованию, в результате которого был диагностирован редкий мозаичный синдром Дауна. С раннего детства у пациентки проявлялись разнообразные клинические симптомы, включая тахикардию, рецидивирующие вывихи суставов и значительные трудности в процессе обучения. Тем не менее, из-за отсутствия выраженных фенотипических маркеров, точный диагноз был установлен лишь после рождения троих детей с классической трисомичной формой синдрома Дауна. Эшли выразила глубокую признательность своему гинекологу за высокий уровень профессионализма и точное определение патологического состояния. В настоящее время пациентка активно участвует в образовательных инициативах посредством социальных сетей, способствуя повышению осведомлённости о мозаичной форме синдрома Дауна и её клинико-генетических характеристиках, сообщает progorodsamara.ru.
