Наследственную эпилепсию успешно вылечили у мышей
фото: magnific
Учёные из Цюрихского университета провели первое исследование, направленное на применение метода генного прайм-редактирования в терапии наследственной формы эпилепсии, известной как GEFS+. До настоящего времени для лечения подобных состояний использовались фармакологические препараты, которые способствовали снижению частоты приступов, однако их эффективность не всегда была высокой, а побочные эффекты наблюдались достаточно часто.
Заболевание обусловлено мутацией в гене SCN1A, который кодирует натриевые каналы в нервных клетках. Нарушения в их функционировании приводят к гиперактивности нейронов и, как следствие, к эпилептическим приступам.
В ходе исследования применялся метод генного прайм-редактирования. Данный подход является усовершенствованной версией технологии CRISPR/Cas и позволяет осуществлять точечные модификации генетического материала без повреждения ДНК. Это имеет особое значение для нервной ткани, поскольку нейроны характеризуются низкой регенеративной способностью и сложностью в редактировании.
Экспериментальная работа проводилась на модели мышей, у которых была искусственно индуцирована мутация в гене SCN1A, аналогичная мутации у человека. При повышении температуры у данных животных наблюдались судороги. После применения генно-терапевтического вмешательства дефект был устранён в значительной части нервных клеток ключевой области мозга, что привело к улучшению синаптической передачи. В контрольной группе судороги возникали у 80% животных, в то время как после генной терапии данный показатель снизился до 15%.
Хотя результаты были получены на модели животных, существует вероятность, что данный метод может быть успешно применён для лечения не только эпилепсии, но и других неврологических заболеваний, обусловленных генетическими мутациями, пишет progorodsamara.ru.
