В России более 4,3 млн новорожденных проверили в рамках расширенного скрининга

В России с января 2023 года по август 2026 года в рамках расширенного неонатального скрининга обследовали более 4,3 миллиона детей. У 2459 из них выявили врожденные или наследственные заболевания, следует из презентации директора департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэля Шавалиева.

Данные были представлены к выступлению на XII Московском съезде педиатров «Трудный диагноз в педиатрии».

Согласно материалам, за указанный период обследование прошли 4 317 135 детей.

По итогам скрининга у 2459 детей были обнаружены врожденные и наследственные заболевания.

В том числе у 464 детей выявили спинальную мышечную атрофию. Еще у 465 детей диагностировали первичные иммунодефициты.

Наибольшее число случаев пришлось на наследственные болезни обмена. Такие заболевания выявили у 1530 детей.

Шавалиев отметил, что в России реализуется беспрецедентный проект, уникальный по своему стратегическому и концептуальному подходу.