Ученые выявили редкую мутацию у людей, живших 12 тысяч лет назад

Международная группа ученых под руководством Венского университета и Университетского госпиталя Льежского университета выявила редкое наследственное нарушение роста у двух людей, живших более 12 тысяч лет назад,

Исследование основано на анализе древней ДНК из знаменитого двойного захоронения в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии, которое было обнаружено еще в 1963 году и долгое время оставалось загадкой для антропологов.

Особый интерес ученых вызвали необычные особенности скелетов. Один из похороненных, обозначенный как «Ромито 2», имел крайне низкий рост — около 110 сантиметров и заметно укороченные конечности. Второй человек, «Ромито 1», также был ниже среднего роста и достигал примерно 145 сантиметров. Они были похоронены вместе, в объятиях друг друга, без признаков травм. На протяжении десятилетий ученые спорили о поле этих людей, степени их родства и причинах выраженной низкорослости.

Для выяснения деталей специалисты извлекли ДНК из каменистой части височной кости, которая лучше всего сохраняет генетический материал. Анализ показал, что оба человека были женщинами и находились в родстве первой степени — вероятнее всего, это были мать и дочь.

Дальнейшее исследование выявило мутацию в гене NPR2, который играет важную роль в развитии костной ткани. У «Ромито 2» была обнаружена гомозиготная мутация, то есть две измененные копии гена. Это подтвердило наличие крайне редкого наследственного заболевания — акромезомелической дисплазии типа Марото, сопровождающейся выраженной низкорослостью и укорочением конечностей. У «Ромито 1» выявили одну измененную копию NPR2, что соответствует более легкой форме нарушения роста и объясняет разницу в их физических особенностях.

Исследователи отмечают, что эта находка стала одним из самых ранних известных примеров генетической диагностики у доисторического человека. Работа также доказывает, что редкие наследственные заболевания существовали задолго до современной эпохи и могут быть изучены с помощью методов палеогеномики.

Отдельное внимание ученые уделили социальному аспекту. Несмотря на серьезные физические ограничения, «Ромито 2» дожила как минимум до подросткового возраста. Это может говорить о том, что в условиях ледникового периода сообщество оказывало ей поддержку, помогая выживать и адаптироваться.

Результаты исследования, опубликованое в журнале New England Journal of Medicine, перевел Proulyanovsk.ru.