Ученые обнаружили новый редкий тип диабета, поражающий новорожденных

Международная команда исследователей выявила ранее неизвестную форму диабета, поражающую новорожденных. Причиной заболевания стали мутации в гене TMEM167A, который играет ключевую роль в выработке инсулина на ранних этапах жизни. Открытие стало возможным благодаря применению передовых методов секвенирования ДНК и исследований с использованием стволовых клеток.

Ученые из Великобритании и Бельгии изучили шесть младенцев с диагнозом диабет, сопровождающимся неврологическими нарушениями, такими как эпилепсия и микроцефалия. У всех детей были обнаружены идентичные мутации в гене TMEM167A, что позволило установить его связь с развитием заболевания.

"Идентификация генетических изменений, вызывающих диабет у младенцев, открывает путь к пониманию генов, критически важных для производства инсулина. Мы смогли уточнить функцию гена TMEM167A и его значение для секреции инсулина", – сообщила доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера.

Для изучения механизма заболевания бельгийские ученые использовали стволовые клетки, дифференцированные в бета-клетки поджелудочной железы, и технологию редактирования генов CRISPR. Эксперименты показали, что нарушение функции гена TMEM167A приводит к неправильной работе инсулин-продуцирующих клеток, вызывая стрессовые реакции и их последующую гибель.

"Возможность получения инсулин-продуцирующих клеток из стволовых клеток представляет собой ценную модель для изучения патогенеза и разработки терапевтических подходов", – отметила профессор Мириам Кноп.

Данное открытие имеет значение не только для случаев неонатального диабета. Оно также указывает на то, что ген TMEM167A необходим для нормального функционирования как инсулиновых клеток, так и нейронов, что объясняет одновременное проявление диабета и неврологических симптомов у пациентов.