Группа учёных из Университета Калифорнии в Сан-Франциско (UCSF) обнаружила, что лобно-височная деменция может развиваться из-за сбоев в регуляции РНК. Исследование, охватившее более 150 человек, включая пациентов и их родственников, стало одним из крупнейших в этой области. Об этом сообщает пресс-служба UCSF со ссылкой на ТАСС.
Основное внимание учёные уделили мутациям в генах GRN, MAPT и участках девятой хромосомы, которые нарушают работу молекулярных механизмов, отвечающих за стабильность и функцию клеточной РНК.
В рамках исследования были проанализированы образцы спинномозговой жидкости и концентрации около 4 тысяч белков. Было выявлено более 600 аномалий, связанных с процессами сплайсинга и разрушения дефектных белков — ключевых механизмов, обеспечивающих здоровье нейронов.
Из-за этих нарушений нейроны начинают терять способность к нормальной передаче сигналов, что со временем приводит к их гибели. Это и становится основой для развития деменции, особенно у людей в возрасте от 45 до 65 лет — в наиболее трудоспособный период жизни.
Один из авторов исследования, профессор Роуэн Сэлонер, подчеркнул: понимание этих молекулярных механизмов важно для разработки методов ранней диагностики. Болезнь начинается задолго до появления симптомов, и определение биомаркеров может помочь в выявлении пациентов на доклинической стадии.
Лобно-височная деменция — это одна из самых тяжёлых форм нейродегенеративных заболеваний. Она проявляется утратой эмпатии, агрессивным поведением, деградацией личности, а позже — нарушением речи и памяти. В отличие от болезни Альцгеймера, здесь основную роль играют РНК-связанные процессы, а не только белковые скопления.
На сегодняшний день эффективного лечения этой формы деменции не существует. Однако новые данные дают надежду на разработку таргетных препаратов, которые смогут воздействовать на РНК-регуляцию и предотвращать разрушение нейронов.