Бразилия считается одной из самых этнически и генетически разнородных стран в мире, однако её население долгое время оставалось недопредставленным в масштабных геномных исследованиях. Недавно биологи исправили этот пробел, опубликовав результаты своей работы в авторитетном журнале Science.
Исследователи проанализировали полные геномы 2327 человек. Это позволило получить уникальные данные о генетической структуре бразильского населения, сформированной в результате смешения коренных народов Америки, африканцев и европейцев. Основной пик генетического смешения пришёлся на XVIII–XIX века.
В ходе работы было выявлено более 8,7 миллиона однонуклеотидных вариантов. Примечательно, что 11% из них ранее никогда не фиксировались в международных базах данных. Большинство таких изменений находятся в интронных и межгенных участках ДНК, но десятки тысяч могут оказывать влияние на функционирование генов.
Учёные также обнаружили новые генетические признаки, связанные с фертильностью, иммунной системой и метаболизмом. Эти особенности могут быть результатом естественного отбора и адаптации к специфическим условиям жизни в Южной Америке.
Исследование открывает новые перспективы в понимании биологического разнообразия населения Бразилии и может сыграть важную роль в развитии персонализированной медицины.