В Ульяновске 28 февраля Юлия Куткова, являющаяся врачом-генетиком, рассказала о пациентах с наиболее редкими патологиями. Такими патологиями называют те, которые выявляются не более, чем в 10 случаях на 100 тысяч населения. Наиболее часто это тяжелые заболевания, которые носят наследственный характер и угрожают жизни. За один год в мире рождается около двух миллионов детей с тяжелыми формами наследственных болезней.
Всего в Ульяновске, на данный момент, зарегистрировано 149 пациентов с редкими заболеваниями. Они получают медицинскую помощь, а также обеспечиваются лекарствами по льготам.
Юлия Куткова поделилась информация о том, что в регионе проводится расширенный неонатальный скрининг на пять наследственных болезней обмена веществ.Начиная со следующего года, планируется расширение списка неонатального скрининга с пяти на тридцать шесть заболеваний.
Помимо этого, сейчас существует профилактика наследственных болезней путём медико-генетического консультирования семей. Врач-генетик, сообщает, что при применении этого комплекса можно предотвратить рождение ребенка с пороками развития в 70% случаев. об этом сообщает media73.ru.