В Якутии стартовал масштабный проект по изучению наследственных заболеваний. Исследования охватывают четыре района республики и направлены на анализ распространённости и структуры генетических патологий в северо-восточной части России и Арктической зоне.
По словам экспертов, задача — не только диагностировать болезни, но и разработать профилактические меры, которые помогут сократить количество тяжёлых случаев. Это особенно важно для регионов с ограниченной медицинской инфраструктурой и высоким уровнем наследственной отягощённости.
В работе используются оригинальные молекулярно-генетические методы, разработанные местными специалистами. Уже сейчас участие в исследовании подтвердили 593 добровольца, из которых 179 человек находятся в репродуктивном возрасте. Это особенно важно с точки зрения выявления рисков для будущих поколений.
Также предусмотрены удалённые консультации с врачами-генетиками и углублённые молекулярные обследования. Учёные надеются, что такая система позволит расширить охват и получить более полную картину генетического здоровья населения.
По наблюдениям специалистов, наследственные заболевания у якутов встречаются чаще, чем у других этнических групп. В регионе наиболее распространены спиноцеребеллярная атаксия первого типа, миотоническая дистрофия, окулофарингеальная миодистрофия, 3М синдром, а также высокая частота глухоты и нейрофиброматоза.
По итогам проекта планируется разработка новых программ профилактики и поддержки семей, в которых уже выявлены генетические патологии, пишет ТАСС.